제1형 당뇨병의 유전관계

제1형 당뇨병의 유전관계

 

 

인슐린 의존성 당뇨병의 특징은 혈당을 조절하기 위해서 인슐린이 절대적으로 필요한 것이 특징으로 15-16세 전후의 청소년에게서 흔하게 발생합니다. 이 질환은 인슐린이 분비하는 세포가 파괴됨으로써 절대적으로 인슐린이 결핍되어 당뇨병이 발생하게 됩니다.

 

인슐린 분비세포가 파괴되는 이유는 사람의 몸 속에 수많은 바이러스나 세균들의 침입이나 면역체계에 의해서 자신의 세포라 인식하지 못하고 밖에서 침입된 세포로 오인되어 파괴를 당하기 때문입니다. 몸을 구성하고 있는 세포는 세포 표면에 검문하는 경찰과 같은 면역세포에 의해서 파괴당하지 않기 위해서 면역세포가 자기편이라고 인정할 수 있는 일종의 증명서와 같은 물질을 가지고 있는데 이 물질을 조직적합성 항원 이라고 합니다. 이러한 조직적합성항원을 혈액형을 측정하듯이 임상적으로 측정이 가능한데 요즈음 이를 유용하게 사용하고 있는 예로, 신장과 심장, 간, 췌장이식 또는 골수이식을 하기 전에 이식 후 거부반응을 줄이기 위해 이를 측정하여 장기제공자와 수여자간에 일치 여부를 판별합니다.

 

조직적합성항원을 만들 수 있도록 하는 유전자의 종류는 A, B, C, D가 있는데, 이들 내에서도 여러가지 종류로 나뉩니다. 바이러스나 독성물질 등에 의해 인슐린분비세포가 가지고 있는 조직적합성항원이 손상을 받게 되면 인슐린분비세포는 위에서 말씀드린 증명서를 잃어버린 것과 같아서 면역세포에 의해 공격을 받고 파괴됩니다.  예를 들어 류마치성 관절염이나 갑상선염, 전 신성 홍반성 낭창 등이 이러한 방식에 의해 발생하는데 이러한 질환들을 자가 면역성 질환이라 합니다.

 

 

조직적합성항원의 종류와 인슐린의존성 당뇨병의 발생 감수성과 관련이 높은데 조직적합성항원중  D형과 밀접한 관계를 가지고 있습니다. 따라서 인슐린의존성 당뇨병의 유전은 조직적합성항원형과 밀접한 관계를 가지고 있어서 가족적인 영향으로 발생하는 경우도 있으나 당뇨병의 대부분을 차지하는 인슐린 비의존성 당뇨병 보다는 그 경향이 덜한 편입니다.

 

한국인에서의 인슐린 의존성 당뇨병의 발생 율은 서양인에서보다 현저히 낮은 것으로 보여 아맏도 전 당뇨병의 1% 미만을 차지하고 있을 것으로 보입니다. 서양인에서의 유전통계를 인용하여 보면 형제나 자매 중 한 사람이 인슐린의존성 당뇨병을 가지고 있으면 다른 한 형제가 이 질환에 이환될 가능성은 5%였다고 합니다. 아버지가 인슐린의존성 당뇨병을 가지고 있는 경우에는 자녀가 20세 이전에 이환될 가능성은 5-10%이며, 만약 어머니가 이 질환을 가지고 있으면 자녀가 이환될 확률은 2.5~5%라고 합니다.

 

한 가족 내에서 당뇨병을 앓고 있는 환자가 한명이상 발생한다면 다른 자녀도 당뇨병이 발생할 가능성이 증가합니다. 만약 형제 자매 중에서 두 명이 인슐린의존성 당뇨병을 가지게 되면 세 번째로 당뇨병이 발생할 가능성이 10%로 높아집니다. 만약 삼촌이나 고모, 이모, 또는 조카가 인슐린의존성 당뇨병을 가지고 있다면 내가 당뇨병이 발생할 확률은 1~2%입니다.

 

자료출처-대한당뇨정보센터